Claudia es una niña de 14 dias de vida, que actualmente es atendida por una compleja situación médica, ya que tiene malformaciones severas y un pronóstico incierto.
Antes de su nacimiento se le hizo a la paciente el diagnóstico ecográfico de una holoprosencefalia, una polidactilia y una fisura palatina, que hicieron pensar en un diagnóstico de trisomía 13. Del embarazo de la madre se sabe que tuvo un buen control médico. No hay historia de consumo de droga ni antecedentes de malformaciones genéticas entre los parientes cercanos. Claudia tiene un hermano mayor sano y la madre ha tenido 3 abortos espontáneos.
Claudia nació a las 40 semanas, pequeña para le edad gestacional (2890 gramos), con puntaje Apgar 9-9, sin evidencia física de paladar hendido ni de polidactilia. Una ecografía postnatal mostró imágenes compatibles con una holoprosencefalia semilobar. El segundo día de vida se detectó una ictericia con niveles de bilirrubina de 17,3 mg/ml, que se trató con fototerapia por 4 días. Después de 24 horas sin fototerapia y un descenso de bilirrubina a 14,7 se indicó el alta hospitalaria. A continuación, en el control ambulatorio de neurología, se indicó el estudio de cariograma que descartó la prescencia de trisomía 13 y 18 y se solicitó un TAC que no fue autorizado por la administración del servicio de salud por contarse ya con imágenes prenatales. El estudio TORCH se encuentra pendiente.
Hoy la niña se ha vuelto a hospitalizar por ictericia. La madre dice conocer la enfermedad de su hija y sabe que le falta parte del cerebro. Dice que no será una niña normal; no podrá hablar, ni comunicarse ni caminar. Claudia tiene indemnidad en el control de las funciones básicas y su condición puede empeorar con la aparición de un síndrome convulsivo. La madre desconoce el pronóstico de vida de su hija. No hay otros familiares que participen en las decisiones y en los cuidados de la paciente. La madre está atenta a conversar y discutir junto a los médicos, sobre el futuro terapéutico de Claudia.
Para información sobre diagnóstico prenatal, por ultrasonografía ingrese a:
http://www.fetalmed.cl/nacionales/4-98Holoprosencefalia.pdf
Con respecto al diagnostico antenatal, me gutaria destacar que en este caso ocurrio un falso positivo, que no fue de gran gravedad ya que en el diagnóstico ecográfico refería: holoprosencefalia, polidactilia y una fisura palatina, que hicieron pensar en un diagnóstico de trisomía 13. Claudia nació a las 40 semanas, pequeña para le edad gestacional (2890 gramos), con puntaje Apgar 9-9, sin evidencia física de paladar hendido ni de polidactilia.
ResponderEliminarEs importante 2 cosas en este caso, por lo que los invito a leer el caso 2 de obstetricia:
1.- Los falsos positivos
2.- Diagnostico antenatal
Yo opino que como obstetra, a pesar de que no hay antecedentes familiares, ni personales sobre malformaciones congenitas la paciente presenta 3 diagnósticos antenatales (holoprosencefalia, polidactilia y una fisura palatina). Pero Claudia solamente nació con uno de estos diagnósticos por lo que es de suma importante aclara los % de FP y la gravedad y tratamientos de cada uno de estos si es los presentara, ya que la madre podría "estar mas tranquila" ya que su hija solamente presenta uno de los 3 diagnósticos antenatales