jueves, 24 de junio de 2010

RESPUESTAS AL CASO CLINICO N°2

A continuación estan las respuestas para las preguntas propuestas del caso clínico n°2, que trata sobre la holoprosencefalia. Estas respuestas fueron elaboradas en conjunto por los miembros del grupo.

Esperamos sus comentarios.

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PREGUNTAS CASO 2

1. ¿Cuáles son los problemas médicos centrales y cuáles de ellos plantean un conflicto ético?

Para una correcta aproximación, debiésemos comenzar solicitando una confirmación diagnóstica con un Tomografía Computada (TC) Cerebral o mejor aún una Resonancia Magnética (RM), que deberán demostrar la presencia de un ventrículo cerebral único rudimentario, hemisferios cerebrales parcialmente separados posteriormente (variedad semilobar), con ausencia de estructuras en la línea media (hoz del cerebro y cuerpo calloso), fusión de los tálamos y disminución marcada del tejido encefálico. La ultrasonografía, se utiliza preferentemente en el diagnóstico prenatal.

Por otra parte, la etiología de la holoprosencefalia es heterogénea. En un gran porcentaje de los casos la anomalía es aislada y esporádica. En otros casos se asocia a anormalidades cromosómicas, con herencia autosómica dominante, de las cuales la más frecuente es la trisomía 13, la cual fue descartada en este caso, también fue descartada la trisomía 18. Pero la holoprosencefalia también se asocia a otras aberraciones cromosómicas como del (13q), del (13p), dup (3p) y del (7q), como también es frecuente en síndromes genéticos como el Smith-Lemli-Opitz y en asociación a otras deformidades anatómicas congénitas tales como malformación de Dandy-Walker, encefalocele y síndrome de Meckel. Ninguno de los cuales ha sido estudiado en este caso.

También se ha encontrado una clara asociación con diabetes mellitus materna, postulándose un efecto teratogénico de la hiperglicemia en etapas precoces del embarazo. Según la información entregada en el caso, se infiere que este no sería un antecedente a considerar en Claudia.

En resumen, existen diversas condiciones genéticas que se asocian a esta patología, y que pudieran estar presentes en Claudia, lo cual no ha sido determinado aún. Estas condiciones determinan un incremento en el riesgo de recurrencia de la enfermedad, lo que plantearía un problema ético a la hora de decidir sobre un nuevo hijo, más aún si consideramos que la madre de Claudia presenta el antecedente de 3 abortos espontáneos previos. Concretamente la desinformación sobre la etiología del cuadro, afectaría la toma de decisiones de la madre, al momento de considerar un nuevo embarazo.

Por otro lado, Claudia presento ictericia del recién nacido, requiriendo tratamiento con fototerapia por 4 días. Las cifras de bilirrubina que presentó Claudia, no se han asociado hasta el momento a daño neurológico, pues son <25mg/dl.>

Finalmente, la incertidumbre frente al pronóstico, constituye también un problema médico y ético a su vez, a la hora de decidir sobre el manejo de la patología actual y futuras intervenciones, sobre todo si consideramos la desinformación de la madre y la falta de apoyo de terceros al momento de decidir.

2. ¿Qué tipo de dificultades tiene el futuro terapéutico de la paciente y que debería discutirse con los familiares de la paciente?

Dificultades del futuro terapéutico

Dentro de las dificultades terapéuticas con que nos podemos encontrar en la Holoprosencefalia Semilobar, están todas las derivadas del tratamiento sintomático y de soporte de las complicaciones y comorbilidades, ya que como es de suponerse, no existe un tratamiento para la condición de base de esta patología.

En las posibles complicaciones a tratar están la espasticidad, el hipopituitarismo, la hipotonía, las convulsiones, la coreoatetosis, la hidrocefalia, las infecciones y las hospitalizaciones recurrentes. Por otro lado, la principal comorbilidad médica asociada son las malformaciones faciales de la línea media, que en este caso se manifiestan como una fisura palatina.

Problemas a abordar con los familiares

a) Alimentación: En una lactante, si sumamos un contexto neurológico posiblemente asociado a disfagia con una fisura labiopalatina que le impide crear presión negativa para amamantar, vamos a tener de seguro grandes dificultades para alimentarla con leche materna por boca. Esto nos obliga a pensar en otras alternativas como son la alimentación enteral (SNG/SNY o gastrostomía) o parenteral. Por el tiempo estimado de vida, se debiese considerar a la gastrostomía como primera opción. Pensándolo por otro lado podríamos plantear también la posibilidad de corregir quirúrgicamente su fisura labiopalatina.

b) Epilepsia: Cuando se presentan epilepsias en estos pacientes, estas son generalmente muy difíciles de tratar, lo que es explicable por la arquitectura tan primitiva de su cerebro. Dado lo anterior, hay que pensar si el objetivo de paliar las convulsiones con potentes antiepilépticos es justificable.

c) Infecciones: En los pacientes neurológicos son frecuentes las infecciones de todo tipo como las infecciones urinarias y las neumonías por aspiración, por lo que se debe intentar prevenirlas con anticipación, por medio de la educación de los padres y la posible profilaxis antibiótica a realizar.

d) Hospitalizaciones: Pensando a priori que nos encontramos frente a un paciente difícil, hay que considerar que puede ser hospitalizados innumerables veces. Es importante determinar el grado de educación y posibilidades económicas de los padres para ver la posibilidad de hacer manejos ambulatorios con o sin cuidador. Este punto incide en la calidad de vida de este paciente y de la familia durante su enfermedad y en la dignidad de la muerte que pueda llegar a tener.

e) RCP: Considerando la insipiente formación de su sistema musculoesquelético, podríamos adelantar múltiples causas de paro respiratorio en las cuales hay que definir desde ya que tan invasivas deben ser las reanimaciones a realizar o si es que estas deben realmente ser realizadas.

Cada una de las complicaciones de esta enfermedad, tiene escalones terapéuticos, siendo generalmente los últimos, pasos muy agresivos e invasivos (gastrostomía, ventilación mecánica, fármacos potentes, etc.), por lo que siempre debe tenerse en cuenta la relación costo beneficio de estas intervenciones y la calidad de vida que puede alcanzar este paciente, en el contexto de ser un enfermo terminal con expectativas de vida reducidas. Considerando los aspectos mencionados y teniendo un consenso con los padres, deberíamos lograr establecer determinados puntos para limitar nuestro esfuerzo terapéutico, que le aseguren una muerte digna a nuestro paciente.

3. Describa los posibles dilemas éticos que pueden causar desacuerdo entre el equipo médico y los familiares del paciente.

En primer lugar para analizar los posibles dilemas éticos del caso debemos tener en cuenta que la única persona que representa la familia de la paciente es su madre, quien tomará las decisiones y con quien el equipo médico deberá entenderse. En ésta misma línea es importante el antecedente de que la madre está interesada en discutir junto a los médicos sobre el futuro terapéutico de Claudia.

El primer dilema ético que reconocemos en el caso clínico corresponde a la solicitud de realizar una TC la que no fue autorizada por la administración del servicio de salud por contarse ya con imágenes prenatales. La solicitud de dicho examen responde a una necesidad médica, siendo importante para la clasificación de la patología y por consiguiente para su pronóstico. Si bien este dilema no se desarrolla entre el equipo médico y la familia del paciente, debemos considerar la postura de la administración del servicio de salud, ya que finalmente el equipo médico está siendo limitado por dicha entidad. Por otra parte, el motivo por el cual no se autoriza la realización de una TC resulta, por lo menos, poco convincente. Las imágenes prenatales mostraron además de la holoprosencefalia, polidactilia y paladar hendido, este hecho apoya la decisión de realizar un completo estudio de la paciente para poder llegar a un diagnóstico preciso que permita conocer el real pronostico que tendrá la paciente ya que esto permitirá tomar decisiones adecuadas en futuros dilemas éticos que puedan aparecer en el tiempo.

El segundo dilema que aparece se relaciona con el planteado anteriormente, debido al desconocimiento que tiene el equipo médico y por consiguiente también la madre sobre el pronóstico de la paciente las decisiones futuras que puedan tomar considerando la limitación al esfuerzo terapéutico por ejemplo, en este caso las decisiones tomadas por la madre que es la única responsable sobre su hija se podrían basar solamente en un criterio emocional y podría dificultar aún más una decisión tan compleja como seria la limitación del esfuerzo terapéutico.

En tercer lugar en una paciente que tiene un pronóstico incierto es muy difícil reconocer hasta donde queremos llegar con el tratamiento, donde está la línea en que el esfuerzo por mantener la vida sobrepasa la dignidad de la persona y se convierte en un esfuerzo vano, más aun si el equipo médico pudiese plantear la limitación del esfuerzo terapéutico como alternativa la madre tendría que tomar esta decisión siempre complicada en un terreno aún más complicado ya que el pronóstico no se conoce. En este contexto la madre podría basar gran parte de su decisión en los lazos afectivos que la unen a su hija lo que sin duda es difícil de sobrepasar y tomar una decisión que pudiera coartar las posibilidades de vida de ella. Es necesario considerar que las expectativas de vida varían en la literatura, desde horas, días hasta se han descrito años de sobrevida, por lo que estimar un tiempo de sobrevida va a depender de las patologías que surgan del problema de base, como por ejemplo aspiraciones por la nutrición enteral, investigar la presencia de otras malformaciones como cardiopatías congénitas, o desarrollo de epilepsia que pudieran disminuir la sobrevida.

En este sentido pudiera ser controversial las decisiones de la madre con el equipo de salud de acuerdo a lo que se espera llegar con las diferentes terapias, ya sean enfocadas a aumentar la sobrevida o tener una calidad de vida aceptable. Por ejemplo, si llegara a encontrarse una cardiopatía congénita como una comunicación interventricular la que es quirúrgicamente tratable, el equipo médico podría no ofrecerle esta alternativa por los riesgos del procedimiento. Sin embargo la madre podría argumentar que desea someter a su hija a esta intervención para mejorar su calidad de vida y sobrevida.

Bajos estos supuestos es necesario considerar la situación clínica de la paciente, evaluar su estado nutricional, comorbilidad, calidad de vida, situación familiar para ofrecerle las mejores alternativas a la madre.

4. ¿En una situación como esta, cómo se decide? y ¿quién decide?

Con los antecedentes expuestos previamente, resulta éticamente importante definir como se toman las decisiones, además de quien las toma.

Como referencia teórica, para decidir el “cómo”, resulta importante considerar el concepto de proporcionalidad terapéutica, vale decir, la idea de que “los beneficios esperados para un paciente con un determinado diagnóstico y pronóstico, tienen que guardar proporción con el esfuerzo terapéutico, los sufrimientos del paciente, los costos de toda índole involucrados y los riesgos asumidos.”

En este caso particular, se debe tener presente cual es el pronóstico de la paciente, diagnosticar comorbilidades y su impacto en la salud global de ella y sus repercusiones finales en el pronóstico.

Ya conocido el pronóstico, otorgaremos medidas que resulten proporcionadas a esta situación particular (tratamiento de la ictericia si es no es de causa orgánica, analgesia en el caso de dolor, alimentación e hidratación según sus requerimientos, por ejemplo) y evitaremos caer en las no-proporcionadas (por ejemplo una cirugía de una atresia biliar primaria o trasplante hepático, en el caso de que esa fuera la causa de su ictericia).

Además, para poder decidir de manera correcta como actuar se debe considerar el cumplimiento de los principios bioéticos mínimos (justicia, no maleficencia) por sobre los máximos (beneficencia, autonomía); en este caso, podría vulnerarse el de justicia en el caso de que sobre-otorgar recursos a esta paciente determine que se prive de éstos a otros pacientes con incluso mejor pronóstico. También el principio de no maleficencia podría potencialmente vulnerarse en el caso de que la paciente “requiera” procedimientos invasivos que pudieran ser más perjudiciales que benéficos al largo plazo.

También se debe decidir, siempre considerando al pronóstico, en base a evitar la obstinación terapéutica, es decir, evitar utilizar tratamientos que no tienen más sentido que la prolongación de la vida biológica del paciente.

Sobre quién es el que decide el manejo de esta paciente, es evidente que la principal persona con la que se debe trabajar este punto es su madre, ya que es ella la responsable legal y la que asume las decisiones con respecto a su hija. Siempre resultará importante considerar que la madre tiene un importante rol en lo que se decida hacer con su hija, pero esto no puede ser el único factor que determine que decisiones se toman.

Para poder tomar decisiones que busquen el máximo beneficio y el menor daño y sufrimiento para el paciente, se deben tomar ojalá desde la máxima racionalidad posible y la menor emocionalidad; por esto mismo, para llegar a la mejor decisión para el paciente es necesario realizar el análisis anteriormente descrito. Una vez elegido el curso de acción más adecuado (que sea proporcional, justo, no maleficente y que no caiga en la obstinación terapéutica) se le propone éste a la madre y se espera su aprobación, considerando siempre la educación e información de todo el cuadro clínico y pronóstico de su hija, además de la negociación como herramientas útiles en el caso de que ella no lo apruebe. Al final, se espera tomar una decisión en conjunto, tanto el médico como la familia, llegando a un mutuo acuerdo de los límites terapéuticos.

5. ¿Qué condiciones pueden plantear una limitación al esfuerzo terapéutico?

¿Qué requisitos serían necesarios para esto?

Primero, debemos definir lo que significa una limitación del esfuerzo terapéutico (LET), que corresponde a la decisión de no iniciar o retirar un tratamiento de soporte vital en un paciente, el cual tiene un mal pronóstico vital, de sobrevivencia o de calidad de vida. Dentro de las medidas de soporte vital se encuentran la ventilación mecánica o asistida, la diálisis, drogas vasoactivas, antibióticos, nutrición parenteral, nutrición enteral y líquidos. Hay medidas, que no caben dentro de ésta definición, que son las medidas de cuidados paliativos, usados en el caso de decidir una LET, que son la sedación, analgesia y cuidados generales del niño.

Ésta medida se puede plantear básicamente en 3 grupos de pacientes: prematuros extremos, malformaciones y anomalías cromosómicas y en asfixia neonatal y sus consecuencias.

Prematuros extremos:

-Edad gestacional menor a 23 semanas: se considera no viable. El recién nacido recibe solo medidas de confort.

-Edad gestacional de 23 a 24 semanas: tienen un alto porcentaje de secuelas graves y fallecimiento, cercano al 90%. El manejo debe ser acorde con los deseos de los padres. La reanimación y asistencia intensiva, excepto en caso de anomalías congénitas graves es opcional. Se recomienda no reanimar en caso de que los padres estén de acuerdo. Es muy importante el juicio de un médico competente, ya que en caso de duda razonable, se debe intentar una reanimación inicial y tener flexibilidad en el inicio y retirada de la asistencia intensiva, dependiendo del estado del niño.

-Edad gestacional de 25 a 26 semanas: tienen una sobrevida mayor al 50% y secuelas graves en el 30% de los sobrevivientes. Se recomienda la reanimación enérgica en todo recién nacido.

Recién nacido con malformaciones graves:

-Anencefalia.

-Trisomías 13 y 18.

-Otras malformaciones del tubo neural, como encefalocele incompatible con la vida.

Todo recién nacido con malformaciones graves tiene derecho a que se les permita morir con dignidad, sin intervenciones médica, inadecuadas o inútiles, cuando la opinión de los padres y médicos se fundamente en que ésta decisión es la que mejor representa el interés del niño. Obviamente, antes de tratar la posibilidad de no proveer o retirar la asistencia médica, el equipo médico debe investigar y documentar el diagnóstico del recién nacido malformado y asesorar a los padres acerca del estado de su hijo, su pronóstico y posibles acciones terapéuticas.

Asfixia grave:

Una causa muy frecuente de asfixia neonatal grave y mortalidad y secuelas neurológicas en el recién nacido de termino es la encefalopatía hipóxica isquémica, la cual se puede clasificar en leve, moderada o severa. En el caso de que sea severa, se debe evaluar su pronóstico, calidad de vida a futuro y la decisión de limitar el esfuerzo terapéutico, ya que tiene una alta mortalidad y mal pronóstico.

En cuanto a los requisitos para poder plantear la LET, existen fundamentos tanto para la restricción, como para la interrupción del tratamiento de soporte vital.

Fundamentos para la restricción:

-Inutilidad de la terapia.

-Deseos del paciente.

-Calidad de vida.

-Costo del procedimiento.

Fundamentos para la interrupción:

-Molestias o sufrimiento intolerable para el paciente.

-Resultados defraudan las expectativas.

-Desproporcionalidad terapéutica a juicio del médico competente.

-Costo económico y emocional desmesurado para el paciente.

-Voluntad del paciente o familia.

Para tomar ésta decisión, de gran implicancia ética, debe tomarse seriamente en cuenta los principios de la bioética.

-Autonomía: consiste en validar la decisión del paciente competente o de sus representantes, en éste caso en particular que vendrían siendo los padres, en caso de que quieran rechazar o suspender un tratamiento, el cual consideran innecesario dado la condición del paciente. Es muy importante la relación entre médicos y padres, para que así se puedan tomar decisiones que irán a favor del recién nacido.

-No maleficencia: consiste en desestimar el uso de medidas que a pesar de prolongar la vida provoquen daño en el paciente, de tal manera que el tiempo ganado sea sólo llevado a través de una mala calidad de vida. Además se debe evitar que los efectos provocados por las indicaciones propuestas generen más problemas que beneficios. También toma en cuenta la realización de exámenes innecesarios o procedimientos dolorosos que no van a provocar una mejoría. En este punto, es muy importante el buen juicio del médico, ya que para un mismo tratamiento, examen o procedimiento, cada paciente responde de manera diferente.

-Beneficencia: consiste en tomar medidas que sean útiles para el paciente. Dentro de éste principio también caben las medidas paliativas en el caso de decidir realizar una LET, como también el apoyar y acompañar al recién nacido y sus padres.

-Justicia: consiste en ser capaz de usar juiciosamente los recursos destinados para cada paciente en particular, ya que el uso excesivo de recursos en un paciente en que lo único que se hace es prolongar días de mala calidad de vida, son recursos que se pueden utilizar en otro paciente que si puede ganar días, meses o años de buena calidad de vida. Además, debe saber proporcionar el mismo tratamiento para pacientes en las mismas condiciones médicas. A pesar de esto, se debe tener presente que la decisión de limitar los tratamientos se toma en base a las necesidades del paciente y no en base al ahorro de recursos.


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